Genetik Hastalıklar

Genler, kalıtımın yapıtaşlarıdır. Anne ve babadan çocuğa aktarılan özellikleri içerirler. Gen yapısı, kromozomu; kromozomlar da DNA’yı oluşturur.

Bir kişinin sağlığı, görüntüsü, davranışları ve yetenekleri üzerinde genetik yapısı ve içinde bulunduğu çevrenin etkisi vardır. Genetik yapısına göre sağlıklı dünyaya gelmiş bir birey yaşadığı olumsuz çevre koşulları, düşük sosyoekonomik düzey gibi nedenlerle genetik bir mutasyona maruz kalabilir, ileriki nesillere aktaracağı genlerde bozulmalar görülebilir. Hastalıklı genlerin aktarıldığı yeni bireyler de ise anne karnından itibaren yaşamlarının her döneminde ilgili hastalık kendini gösterebilir.

Genetik hastalıklar çok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir ve tedavisi sınırlı hastalıklardır. Aileden bir kişinin genetik bir hastalık tanısı alması, diğer aile fertleri için de hastalık riski oluşturur.

Kimler Genetik Hastalıklar Açısından Riskli Gruptadır?

  • Anne yaşı 35 yaş ve üzerinde ise,
  • Akraba evliliği yapılmışsa,
  • Kardeşlerden birisi genetik hastalık tanısı almışsa,
  • Anne ya da baba genetik hastalık taşıyıcısıysa,
  • Doğum öncesi ultrasonografide anormal bir durum saptanmışsa,
  • Annenin diyabet, graves gibi kronik hastalığı varsa,
  • Yeni doğan tarama testleri(kistik fibrozis, hipotiroidi) yapılmamışsa,
  • Annenin gebelik sırasında kullandığı bilinen tetrajonik ilaç ya da radyasyon maruziyeti varsa,
  • Anne gebeliği sırasında (özellikle ilk 3 ay) enfeksiyon ya da döküntülü viral hastalık geçirmişse
  • Sebebi açıklanamayan ölü doğumlarda (düşük, abortus),
  • Bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişiminin beklenenden geri kalması durumunda,
  • Fertilite (kısırlık) problemi olan hastalarda gerekli olduğu düşünülen genetik testler yapılabilir.
1.Genetik Bozuklukların Çeşitleri:
  • Tek gen hastalıkları: Mutasyon tek bir geni etkilemiştir. (Kistik fibrozis gibi)
  • Multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar: Genetik ve çevresel faktörlerin etkilerinin birlikte görüldüğü bozukluklardır. (Kanser vb.)
  • Kromozom anomalileri: Kromozom sayısı eksik, fazla ya da kromozomdan kopan bir parçanın yer değiştirmesi ile oluşurlar. (Down sendromu vb.)

Yapılan çalışmalar, çocuklarda görülen genetik bozuklukların en sık nedeni olarak multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar yani genetik ve çevresel nedenlerin ortak etkileri ile ortaya çıkan hastalıklar olduğunu göstermiştir.

  • Klinik değerlendirme (öykü, aile ağacı, laboratuar sonuçları)
  • Görüntü analizi (Ayırt edici yüz görünümü, boy ve ağırlık ölçümlerindeki farklılıklar…)
  • Biyokimyasal tanı yöntemleri (enzim, protein fonksiyon bozukluğu): Daha çok yeni doğan tarama testlerinde kullanılır. Bebek doğduğu an topuğundan alınan kan ile yapılan tarama testleridir.
  • Sitogenetik tanı yöntemleri: Hücresel düzeyde genetik materyalin incelenmesidir. Kromozom analizi yapılır. Kromozomlardaki sayısal ve yapısal farklılıklar tespit edilmeye çalışılır.
  • Moleküler genetik tanı yöntemleri: Moleküler düzeyde genlerin yapı ve fonksiyonlarının incelenmesidir. Mikrodelesyon sendromlarının (Williams sendromu gibi) tanısında kullanılır.( FISH ve ARRAY yöntemi)
  • Moleküler sitogenetik tanı yöntemleri

    • Genetik testler genellikle kan örneği üzerinden yapılır. Daha az sıklıkla saç, tükürük, cilt, amniyotik sıvı (gebelik döneminde bebeği çevreleyen sıvı) üzerinden yapılabilmektedir.

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık; genetik nedenlere bağlı ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanısını koyma, tedavi planlamasını yapma, bu hastaları ve ailelerini takip etme, soyağacı oluşturup gelecek nesilleri hastalık riski açısından değerlendirme ve toplum tarama programlarını uygulamasını yapan hizmete denir.

Türkiye’de Genetik Araştırmalar

Ülkemiz gen ve bioteknoloji alanlarındaki başarılı çalışmalar ve araştırmaların sonucu olarak genetikte gelişmiş ülke konumuna gelmiştir. Son yıllarda en az 10 gen Türk bilim insanları tarafından bulunmuştur.

Ülkemizde ileri düzeyde hizmet veren gelişmiş üniversite ve klinikler ile insan genomunun kavranması açısından son derece faydalı ilerlemeler gözlemlenmektedir.